La síndrome d'Apert, també coneguda com acrocefalosindactilia, és un trastorn genètic. Segons la investigació existent, s'estima que 1 de cada 65,000 a 200,000 nounats es veurà afectat, amb taxes d'incidència iguals tant en homes com en dones. La prevalença de la malaltia augmenta significativament amb l'edat de la línia paterna i es creu que té un avantatge selectiu en les cèl·lules germinals masculines. La síndrome té una penetració completa, però les seves manifestacions varien, donant lloc a fenotips diversos dins de la mateixa família no afectats per la gravetat de les deformitats.
Hi ha tres trets característics principals de la síndrome d'Apert: sindactilia de mans i peus (específicament la fusió dels dígits 2, 3, 4 i 5 a les mans i els dits dels peus), intel·ligència per sota de la mitjana i trets facials distintius. incloent els ulls amples i la retrusió mitjana de la cara.
Concretament:
Sindactilia: fusió dels dígits 2, 3, 4 i 5 a les mans i sindactilia completa als peus.
Intel·ligència: és possible que alguns no comencin a parlar o reconèixer els pares fins als 2 anys, i la intel·ligència està per sota de l'edat mitjana dels nens.
Deformitats facials: retrusió mitjana de la cara severa, ulls amples i globus oculars que sobresurten.
A més dels símptomes esmentats, pot haver-hi un desenvolupament anormal de l'aparell bucal. El sistema nerviós central sovint s'associa amb deteriorament funcional, tancament prematur de sutures òssies i, en casos greus, símptomes d'augment de la pressió intracranial. També són possibles l'espina bífida, les contractures articulars i les anomalies del sistema cardiovascular.
A causa de la taxa de mortalitat relativament alta dels nadons amb aquesta malaltia, els fills de pares grans, especialment amb paritat creixent, tenen més probabilitats de patir-se. Per tant, es recomanen exàmens prenatals periòdics al departament d'obstetrícia per detectar les anomalies precoçment i garantir una atenció i una intervenció adequades per a una cria òptima.
El període de tractament òptim per a la síndrome d'Apert és al voltant del sisè mes després del naixement, quan el desenvolupament cardiopulmonar del nen és bo. En aquest moment, la separació de la pell fusionada als dits de les mans i dels peus serà menor que en els nens més grans, la qual cosa fa que la intervenció primerenca sigui crucial per a una millor recuperació.
Etiquetes populars: cirurgia de separació de mà de pala, metge de cirurgia de separació de mà de pala de la Xina
